A FONDO. Faro de Vigo. 28 de febrero de 2020. Por Elena Ocampo.

Cine médico contra las

dolencias raras

Una investigación de doctores de Primaria en Vigo y Morrazo divulga en Youtube decenas de vídeos de estas enfermedades

“Yo sé lo que viví y puedo decir que pasé mi noche oscura del alma con 15 o 16 años cuando, no solo no me gustaba mi cara, sino que me enfadé con el mundo: con la sociedad que te señala porque impone una determinada estética de lo que es bello, con los médicos que me operaron, con mis padres…”, reconoce una afectada por el síndrome de Treacher Collins ante la cámara en una conversación con la doctora de Atención Primaria de Vigo Teresa Calheiros Cruz Vidigal. Su testimonio es solo uno de los recopilados en la docena de documentales sobre enfermedades raras que han colgado en YouTube bajo la dirección y guion del también facultativo Jorge Cameselle Teijeiro y con los que buscan ayudar a reconocer los síntomas de un centenar de dolencias etiquetadas como ‘raras’. Quien habla padece una enfermedad que afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se caracteriza por un dimorfismo en la mandíbula, paladar, huesos faciales y a veces, oído.

No quería ver a nadie porque creía que nadie me iba a

querer o a aceptar por un síndrome que no había elegido

_{Afectada por el síndrome de Treacher Collins}

“Llegué a inventarme que había quedado con alguien e irme sola a ver exposiciones; no quería ver a nadie porque creía que nadie me iba a querer o a aceptar por un síndrome que no había elegido”, explica la afectada que finalmente decidió afrontar la patología de frente y con fortaleza. Para ella, fue crucial conocer a más casos que padecían la dolencia y que habían llevarlo, sin saberlo, “vidas paralelas”.

Esta herramienta audiovisual trata de darle visibilidad a

estas enfermedades. Creemos que es urgente dar voz a

estos pacientes

_{Teresa Calheiros Cruz Vidigal
DOCTORA DE ATENCIÓN PRIMARIA DE VIGO}

“Con este tipo de películas queremos fomentar la investigación y facilitar la prevención de las enfermedades consideradas ‘raras’ por su baja prevalencia”, explica la doctora Calheiros Cruz, “es un problema muy grave, infravalorado por la sociedad”. La médica explica que el diagnóstico se demora una media de cinco años y, en muchas ocasiones, la enfermedad se agrava por un mal tratamiento. “Si los médicos que trabajamos en Atención Primaria logramos aprender a reconocer sus síntomas y signos podremos conseguir diagnósticos más tempranos”, añade. “Esta herramienta audiovisual trata de darle visibilidad a estas enfermedades. Creemos que es urgente dar voz a estos pacientes”, asegura la médica tras presentar en otra grabación a Laura, una veinteañera afectada por el síndrome de Prader-Willi. Esta joven viguesa, diagnosticada con 7 años mediante estudio genético, había presentado síntomas desde su nacimiento. Médicos especialistas y también su madre, Ángeles Faro Chamadoira, ponen su voz a su experiencia en el trabajo audiovisual. Muchas de esas dolencias son progresivas, graves, crónicas, con alta mortalidad…

En otro de los vídeos de la enfermedad popularmente conocida como “piel de mariposa” es el paciente Eleuterio Martínez Estévez quien relata su vida, el periplo médico al que obligó la dolencia y su trasplante. “Esta enfermedad te marca la infancia”, asegura el único afectado de cuatro hermanos. La dolencia cuyo nombre científico es epidermólisis bullosa hereditaria es una dolencia hereditaria caracterizada por la extrema fragilidad de la piel y de las mucosas: se forman ampollas con una sorprendente facilidad, de forma espontánea o por la fricción. Un amigo de la infancia del afectado completa el testimonio: “Mi compañero era un artista del deporte y ya de pequeño hicimos un tándem e íbamos juntos a la vuelta ciclista”, relata. “Nunca le importó la enfermedad ni nada. Un día tuvo una gran caída y casi deja la espalda pegada a la camiseta”, añade. Como ocurre en otros vídeos, los documentalese siempre constan de una primera parte estrictamente médica, en la que los expertos desgranan los síntomas, origen genético y porqués de las dolencias. Progresivas, graves, crónicas, con alta mortalidad… la genética cobra mucha importancia en este campo.

Conscientes del poder de las herramientas audiovisuales, tanto para visibilizar enfermedades apellidadas ‘raras’ como para expandir conocimientos médicos, un equipo de más de diez personas entre investigadores, neurólogos, oftamólogos, pediatras, Adicam, y diversos especialistas, se han implicado en este proyecto de investigación, que ya suma un centenar de documentales en edición. También ha sido tal la repercusión entre los afectados, que ya tienen proyectos “en cola” en toda Galicia. En Youtube se puede acceder de forma prematura al de Retinopatía del prematuro, ELA, Niemann-Pick, enfermedad Charcot-Marie-Tooth, McArdle, síndrome Prader Willi, neuromielitis óptica, epidermólisis Bullosa, albinismo, cavernomatosis múltiple familiar, síndrome de Treacher Collins y síndrome de Hurler.

Se llaman enfermedades raras, porque su incidencia en la población es menor al 10% pero, paradójicamente, su número ya es mayor que el de las enfermedades comunes. La mitad ‘debutan’ en la edad adulta. En Galicia, la población afectada por estas dolencias podría superar las 200.000 personas. “El número de enfermedades raras es mayor que el las dolencias habituales, porque suman 7.000 patologías”, explica la doctora Cruz. Cuando aparecen superadas la infancia y esos primeros síntomas pasan a menudo más desapercibidos.

SEIS “GOYA” DE LA MEDICINA

La creatividad del equipo ya ha sido premiada en los premios “Videomed”, considerados los “Premios Goya” de la Medicina en varias ediciones. Se trata del festival de cine médico más importante del mundo en español y a la que concurren habitualmente más de un centenar de películas llegadas de países como Holanda, China o EE UU. El equipo comandado por Cameselle logró en 2018 hasta cuatro premios “Goya” de la Medicina por estas realizaciones –una de ellas realizada por el centro de Investigación en Oncología Clínica Adicam– y otras dos en 2016. Los doctores agradecen al equipo de producción y edición: Miguel Fernández, Miguel Cameselle y al cámara José Abdón González por su colaboración. También a los enfermos y familiares, por su resiliencia y confianza.